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中国医科大学药学专业《医学遗传学》作业及答案1试卷及答案大全

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更新时间：2026-04-12

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第1题、 [单选题] 提出连锁互换定律的科学家是()

A.Morgan

B.Mendel

C.Pauling

D.Garrod

E.Ingram

答案如下：

第2题、 [单选题] 线粒体疾病的遗传特征是()

A.母系遗传

B.近亲婚配的子女发病率增高

C.交叉遗传

D.发病率有明显的性别差异

E.女患者的子女约1/2发病

答案如下：

第3题、 [单选题] 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()

A.遗传性代谢病

B.Leber遗传性视神经病

C.白化病

D.分子病

E.PKU

答案如下：

第4题、 [单选题] 端粒中含有的六核苷酸重复序列为()

A.TAATGG

B.TTAGGG

C.TATCGG

D.TTTGCG

E.TAACGG

答案如下：

第5题、 [单选题] PKU是由于缺乏哪种酶引起的()

A.G6PD

B.PAH

C.HGPRT

D.G6P

E.酪氨酸酶

答案如下：

第6题、 [单选题] 癌基因erb产物是()

A.生长因子

B.生长因子受体

C.信号传递因子

D.核内转录因子

E.蛋白质酪氨酸激酶

答案如下：

第7题、 [单选题] 用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()

A.平末端和粘末端

B.平末端或粘末端

C.5′突出末端和3′突出末端

D.平末端和5′突出末端

E.平末端和3′突出末端

答案如下：

第8题、 [单选题] 减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为()

A.细线期

B.偶线期

C.粗线期

D.双线期

E.终变期

答案如下：

第9题、 [单选题] 根据丹佛体制，X染色体列入()

A.A组

B.B组

C.C组

D.D组

E.E组

答案如下：

第10题、 [单选题] Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()

A.5号

B.12号

C.13号

D.18号

E.15号

答案如下：

第11题、 [单选题] 静止型的α地中海贫血者的基因型是()

A.-α/-α

B.--/-α

C.αα/-α

D.--/--

E.α-/α-

答案如下：

第12题、 [单选题] 同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是()

A.DNA酶

B.DNA酶I

C.DNA聚合酶I

D.RNA聚合酶

E.逆转录酶

答案如下：

第13题、 [单选题] 关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是()

A.重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物

B.通过细胞膜融合转移

C.通过细胞内吞作用转移

D.能转移到特异细胞中

E.以上都正确

答案如下：

第14题、 [单选题] 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是()

A.群体普查法

B.系谱分析法

C.双生子法

D.疾病组分分析法

E.染色体分析法

答案如下：

第15题、 [单选题] 下列哪种疾病不属于遗传病()

A.单基因病

B.多因子病

C.体细胞遗传病

D.传染病

E.染色体病

答案如下：

第16题、 [单选题] cDNA合成是以为模板()

A.DNA

B.tRNA

C.rRNA

D.mRNA

E.ssDNA

答案如下：

第17题、 [单选题] 一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是()

A.A型

B.O型

C.B型

D.AB型

E.A型或AB型

答案如下：

第18题、 [单选题] 影响多基因遗传病再发风险预测的因素为()

A.群体患病率

B.亲属级别

C.受累亲属数目

D.患者病情严重程度

E.以上都是

答案如下：

第19题、 [单选题] 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高()

A.酪氨酸

B.5-羟色胺

C.γ-氨基丁酸

D.黑色素

E.苯丙氨酸

答案如下：

第20题、 [单选题] 遗传病基因诊断的主要应用是()

A.症状前诊断

B.产前诊断

C.携带者诊断

D.以上都不是

E.以上都是

答案如下：

第21题、 [主观题] 名词解释：重组DNA技术

答案如下：

重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸(DNA)分子，并使它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。

第22题、 [主观题] 名词解释：分子病(molecular disease)

答案如下：

由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。

第23题、 [主观题] 名词解释：先天性代谢病

答案如下：

先天性代谢病指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。

第24题、 [主观题] 名词解释：异常血红蛋白病

答案如下：

珠蛋白基因异常而致珠蛋白肽链结构异常进而产生的临床表现，称为异常血红蛋白病。

第25题、 [主观题] 名词解释：易患性

答案如下：

在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。

第26题、 [判断题] 启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。()

A.对

B.错

答案如下：

第27题、 [判断题] 对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。()

A.对

B.错

答案如下：

第28题、 [判断题] Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。()

A.对

B.错

答案如下：

第29题、 [判断题] 在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成旁系，旁系的染色体数目称为众数。()

A.对

B.错

答案如下：

第30题、 [判断题] 质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。()

A.对

B.错

答案如下：

第31题、 [判断题] 多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。()

A.对

B.错

答案如下：

第32题、 [判断题] 导致新生儿出生缺陷最多见的遗传病是染色体病。()

A.对

B.错

答案如下：

第33题、 [判断题] 嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。()

A.对

B.错

答案如下：

第34题、 [判断题] 近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。()

A.对

B.错

答案如下：

第35题、 [判断题] 在癌家族中，肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。()

A.对

B.错

答案如下：

第36题、 [主观题] 由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为()。

答案如下：

表达系统

第37题、 [主观题] ()是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。

答案如下：

限制酶

第38题、 [主观题] ()是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制的工具。

答案如下：

载体

第39题、 [主观题] 同源重组法转移目的基因能避免随机插入而得不到调控和表达，也能避免随机插入而导致()被激活的危险。

答案如下：

癌基因

第40题、 [主观题] 一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为()。

答案如下：

癌前病变

第41题、 [主观题] 大多数成年人常见病和先天畸形都属于()遗传病。

答案如下：

多基因

第42题、 [主观题] 若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为()。

答案如下：

共显性

第43题、 [主观题] 发生于近端着丝粒染色体间的易位称为()。

答案如下：

罗伯逊易位

第44题、 [主观题] 根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为()和()。

答案如下：

单一序列，重复序列

第45题、 [主观题] 粘粒是由()和()改建而成。

答案如下：

质粒，噬菌体

第46题、 [主观题] 自毁容貌综合征是由于()缺陷所致，属于()代谢病。

答案如下：

HGPRT，嘌呤

第47题、 [主观题] 减数分裂过程中同源染色体进行配对，()可以进行自由组合，()之间可以进行交换。

答案如下：

非同源染色体，非姊妹染色单体

第48题、 [主观题] 遗传负荷主要分为()和()。

答案如下：

突变，分离

第49题、 [主观题] 在多基因遗传病中，由()因素和()因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。

答案如下：

遗传，环境

第50题、 [主观题] 简述减数分裂的意义

答案如下：

（1）保持物种的染色体稳定性；（2）产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；（3）同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性。

第51题、 [主观题] mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律

答案如下：

①mtDNA具半自主性；②线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同；③mtDNA为母系遗传；④mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离；⑤mtDNA具阈值效应的特性；⑥mtDNA的突变率极高。

第52题、 [主观题] 肿瘤抑制基因及其发现途径

答案如下：

肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。
发现途径：包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等。

第53题、 [主观题] 叙述XD系谱的特点

答案如下：

①系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合子；②患者的双亲之一必是该病患者，往往是杂合子；③男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有1/2患病风险；④系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递。